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Identification and complete sequencing of novel human transcripts through the use of mouse orthologs and testis cDNA sequences
Elisa N. Ferreira1*, Lilian C. Pires1*, Raphael B. Parmigiani1, Fabiana Bettoni1,
Renato D. Puga3, Daniel G. Pinheiro17, Luís Eduardo C. Andrade4, Luciana O. Cruz3,
Theri L. Degaki3, Milton Faria Jr.7, Fernanda Festa3, Daniel Giannella-Neto20,
Ricardo R. Giorgi20, Gustavo H. Goldman8, Fabiana Granja9, Arthur Gruber10,
Christine Hackel11, Flávio Henrique-Silva12, Bettina Malnic13, Carina V.B. Manzini13,
Suely K.N. Marie14, Nilce M. Martinez-Rossi15, Sueli M. Oba-Shinjo14,
Maria Ines M.C. Pardini16, Paula Rahal18, Cláudia A. Rainho21, Silvia R. Rogatto22,
Camila M. Romano10, Vanderlei Rodrigues23, Magaly M. Sales16, Marcela Savoldi8,
Ismael D.C.G. da Silva5, Neusa P. da Silva4, Sandro J. de Souza6, Eloiza H. Tajara19,
Wilson A. Silva Jr.17, Andrew J.G. Simpson1,2, Mari C. Sogayar3, Anamaria A. Camargo1 and Dirce M. Carraro1,24
1Laboratory of Molecular Biology and Genomics, Ludwig Institute for Cancer Research,
São Paulo, SP, Brazil
2Ludwig Institute for Cancer Research, New York, NY, USA
3Instituto de Química, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
4Divisão de Reumatologia, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
5Laboratório de Ginecologia Molecular, Departamento de Ginecologia,
Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
6Laboratório de Biologia Computacional, Instituto Ludwig de Pesquisa sobre o Câncer,
São Paulo, SP, Brasil
7Departamento de Engenharia Química e de Informática, Bioinformática,
Universidade de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brasil
8Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo,
Ribeirão Preto, SP, Brasil
9Laboratório de Genética Molecular do Câncer, Departamento de Clínica Médica,
Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil
10Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia,
Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
11Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas,
Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil
12Departamento de Genética e Evolução, Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, SP, Brasil
13Departamento de Bioquímica, Instituto de Química, Universidade de São Paulo,
São Paulo, SP, Brasil
14Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo,
São Paulo, SP, Brasil
15Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil
16Laboratório de Biologia Molecular, Hemocentro, Faculdade de Medicina,
Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil
17Centro de Terapia Celular, Hemocentro e Departamento de Clínica Médica,
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil
18Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas,
Universidade Estadual Paulista, São Jose do Rio Preto, SP, Brasil
19Departamento de Biologia Molecular, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto,
São José do Rio Preto, SP, Brasil
20Laboratório de Endocrinologia Molecular e Celular (LIM-25),
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
21Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Universidade Estadual Paulista,
Botucatu, SP, Brasil
22Laboratório NeoGene, Departamento de Urologia, Faculdade de Medicina,
Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil
23Departamento de Bioquímica e Imunologia, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto,
Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil
24Laboratory of Gene Expression Analysis, Ludwig Institute for Cancer Research,
São Paulo, SP, Brazil
*These authors contributed equally to this study.
Corresponding author: D.M. Carraro
E-mail: [email protected]
Genet. Mol. Res. 3 (4): 493-511 (2004)
Received October 4, 2004
Accepted December 7, 2004
Published December 30, 2004

ABSTRACT. The correct identification of all human genes, and their derived transcripts, has not yet been achieved, and it remains one of the major aims of the worldwide genomics community. Computational programs suggest the existence of 30,000 to 40,000 human genes. However, definitive gene identification can only be achieved by experimental approaches. We used two distinct methodologies, one based on the alignment of mouse orthologous sequences to the human genome, and another based on the construction of a high-quality human testis cDNA library, in an attempt to identify new human transcripts within the human genome sequence. We generated 47 complete human transcript sequences, comprising 27 unannotated and 20 annotated sequences. Eight of these transcripts are variants of previously known genes. These transcripts were characterized according to size, number of exons, and chromosomal localization, and a search for protein domains was undertaken based on their putative open reading frames. In silico expression analysis suggests that some of these transcripts are expressed at low levels and in a restricted set of tissues.

Key words: Novel human transcripts, Mouse orthologous sequence, Testis cDNA

 

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